Dr. Carlos Rebollón
osteopetrosis infantil maligna en Panamá
La osteopetrosis infantil maligna aparece a consecuencia de anomalías en los genes hereditarios (TCIRG1, CLCN7, OSTM1…).
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Osteopetrosis infantil maligna
Osteopetrosis infantil maligna
Esta enfermedad genera un crecimiento anómalo y deteriorado de las estructuras óseas provocando que los huesos sean demasiado densos y se rompan con facilidad.
La enfermedad comienza a manifestarse en edad temprana e incluso durante la gestación. En niños lactantes, tiene un alto índice de mortalidad cuando no es tratada a tiempo. Aunque desafortunadamente aún no existe una cura para la osteopetrosis infantil maligna, se pueden aplicar ciertos tratamientos para aliviar los síntomas derivados del trastorno.
Si quieres conocer todo sobre esta rara enfermedad, te invitamos a seguir leyendo esta publicación…
¿Qué es la osteopetrosis infantil maligna?
La osteopetrosis infantil maligna también conocida como osteopetrosis maligna autosómica recesiva, es una extraña enfermedad genética que afecta el desarrollo óseo al aumentar progresivamente la densidad de los huesos. Esta displasia ósea es transmisible hereditariamente por un patrón autosómico recesivo, teniendo una incidencia aproximada de 1 por cada 200.000 recién nacidos.
Generalmente, la densidad ósea provocada por la enfermedad conlleva al colapso y disfunción de la médula ósea, principal responsable de la formación de células sanguíneas.
Para algunos, la etiología de la osteopetrosis infantil maligna aún es tema de debate; sin embargo, todo apunta a que se encuentra principalmente asociada a una alteración en el crecimiento y funcionamiento de los osteoclastos.
Proceso de diagnóstico de la osteopetrosis infantil maligna
Los métodos implementados para el diagnóstico de la enfermedad suelen ser la anamnesis y una prueba radiológica. Es muy poco probable que haga falta la toma de una biopsia ósea para confirmar el resultado.
Al estar ante una enfermedad autosómica recesiva, los padres que tengan un riesgo alto de transmitir la alteración genética de la osteopetrosis tienen 2 maneras de hacer un diagnóstico prenatal:
La primera, tomando una muestra de vellosidad coriónica entre las semanas 11 y 13 del embarazo; la segunda, es con una ecografía al terminar el 2do trimestre de gestación.
Síntomas de la osteopetrosis infantil
Los signos característicos de la enfermedad son:
Densidad ósea.
Deformidades óseas.
Esclerosis.
Fracturas patológicas.
Problemas dentales.
Osteomielitis.
Hipocalcemia.
Anemia.
Infecciones por la disfunción de los monocitos y neutrófilos.
Ceguera.
Sordera.
Parálisis facial.
Causas de la osteopetrosis infantil
La aparición de osteopetrosis infantil maligna está directamente relacionada a las anomalías genéticas transmitidas por los padres con relación a los genes TCIRG1, CLCN7, OSTM1.
Tratamientos para la osteopetrosis infantil maligna
Los pacientes diagnosticados con osteopetrosis infantil maligna en algún punto de la enfermedad podrán requerir tratamientos convencionales para solucionar los problemas de visión, desarrollo e infecciones; así como también, transfusiones de sangre para controlar la anemia y regular el resto de los valores.
Los trasplantes de médula ósea han mostrado muy buenos resultados en el alivio de los síntomas de esta enfermedad; mientras más temprano se lleve a cabo el trasplante, más eficaces pueden ser los resultados, sobre todo, cuando el daño no ha alcanzado el nervio óptico y aún se puede salvar la visión del paciente.
Preguntas frecuentes sobre la osteopetrosis infantil maligna
La osteopetrosis en niños suele ser la más alarmante debido a la cantidad de complicaciones que trae durante los primeros años de vida; siendo esta una enfermedad crónica que puede causar la muerte del infante antes de los 10 años de edad. No obstante, la osteopetrosis también puede ocurrir en adultos.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico de un adulto ocurre de forma casual después de haber acudido al médico por una factura. La osteopetrosis en adultos es una enfermedad casi asintomática, por lo que los sujetos son incapaces de percibir previamente su condición.
Cuando estamos frente a una enfermedad de transmisión genética sólo hay 2 vías de prevención antes de que ocurra la gestación: La primera, es identificar las cargas familiares hereditarias para descubrir cuál es el riesgo que tiene el bebé de desarrollar la enfermedad. La segunda, es buscar una alternativa de reproducción asistida que ayude a disminuir el riesgo directo.
