Dr. Carlos Rebollón
Osteogénesis imperfecta
en Panamá
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Osteogénesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta tiene muchos nombres como, por ejemplo: enfermedad de los huesos de cristal, osteogenia imperfecta o enfermedad de los huesos frágiles. Todos estos nombres hacen referencia al mismo grupo de trastornos genéticos.
Las estadísticas indican que tan solo un 0.0008% de toda la población mundial padece osteogénesis imperfecta en alguno de sus distintos tipos. Aunque esta enfermedad no cuenta con una cura, existen opciones de tratamiento efectivas para sobrellevarla de la mejor forma posible.
En este espacio informativo, nos encargaremos de aclarar los principales términos de la osteogénesis imperfecta, desmentimos algunos mitos y damos respuesta a las interrogantes más frecuentes en torno al tema ¡Acompáñenos!
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
Es una enfermedad rara de origen genético – hereditario ocasionada por la mutación de uno o más de los genes involucrados en la síntesis del colágeno tipo I, siendo este un componente imprescindible para el fortalecimiento de los huesos.
La osteogénesis imperfecta causa fragilidad ósea, lo que genera que los huesos se fracturen con más facilidad y con mínimo esfuerzo. Esta enfermedad se hace presente desde el momento de la gestación y perdura durante toda la vida de la persona que la padece.
Tipos de osteogénesis imperfecta y sus síntomas
Se conocen aproximadamente un total de 17 tipos de osteogénesis imperfecta; no obstante, la clasificación moderna señala 5 tipos principales:
Tipo I:
La osteogénesis imperfecta tipo I, también llamada enfermedad de Ekman Lobstein, es la más común y leve entre todos los tipos. Las personas afectadas llegan a la adultez con una estatura media, pudiendo desarrollar progresivamente osteoporosis general, más fragilidad ósea y fracturas recurrentes. Este tipo es atribuido a la mutación de alguno de estos genes: COL1A1, COL1A2, BMP1, PLS3, P3H1 o SP7.
Tipo II:
La osteogénesis imperfecta de tipo II (o enfermedad de Vrolik) es la más grave de todas, siendo capaz de ocasionar la muerte de los neonatos al poco tiempo de su nacimiento. Estos recién nacidos pueden nacer con una fragilidad ósea muy marcada, baja talla, deformaciones en gran parte de su cuerpo, escleróticas azules, pérdida de la audición y problemas respiratorios severos. Entre los genes involucrados podemos mencionar: COL1A1, COL1A2, P3H1, CRTAP, CREB3L1, BMP1 o PPIB.
Tipo III:
Los síntomas de la enfermedad varían de moderados a graves, dando cabida a un pronóstico que cambia progresivamente. Se puede observar mucha fragilidad ósea, malformaciones en los huesos de la columna vertebral, los brazos, las piernas, baja estatura y pérdida auditiva. Generalmente está asociada a los genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, BMP1, P3H1, FKBP10, SERPINF1, FAM46A, CREB3L1, entre otros.
Tipo IV:
Las manifestaciones clínicas pueden ir de leves, a moderadas y graves; presentándose osteoporosis generalizada, fragilidad ósea, deformaciones, dentinogénesis imperfecta, estatura baja y escleróticas azules. Entre los genes implicados en este tipo se encuentran: COL1A1, COL1A2, PPIB, PLS3, WNT1, SPARC, TMEM38B, CRTAP.
Tipo V:
Osteogénesis imperfecta “moderada” donde predomina la osificación de la membrana interósea del antebrazo y la aparición de callos hipertróficos después de una fractura o una cirugía; se le atribuye principalmente a la mutación del gen IFITM5.
Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta
Usualmente, la osteogénesis imperfecta puede ser diagnosticada con una anamnesis y un examen físico detallado, donde se enfatiza en la longitud de los huesos o la circunferencia craneal.
También es probable que el especialista apoye su conclusión realizando pruebas genéticas, audiometrías, pruebas de densidad ósea o radiografías.
En las afecciones perinatales el diagnóstico suele ser muy diferente, cuando la osteogénesis imperfecta es moderada o grave se puede detectar mediante un ultrasonido prenatal desde la semana 18 hasta la semana 24 del embarazo.
Si algunos de los progenitores o familiares directos padecen de la enfermedad, el médico puede sugerir una prueba de ADN para confirmar o descartar la existencia de las mutaciones genéticas asociadas a la osteogénesis imperfecta. En tal sentido, la embarazada será sometida a una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas que permita analizar las células fetales.
En caso de que la osteogénesis imperfecta no sea detectada en el estudio prenatal, los médicos podrían notar signos característicos después del nacimiento.
Causas de la osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad completamente genética – hereditaria; siendo su principal desencadenante un fallo o mutación en los genes que intervienen en la síntesis de colágeno 1.
Tratamientos para la osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad para toda la vida; por esta razón, tanto los tratamientos conservadores como también los quirúrgicos, están enfocados en prevenir y mantener bajo control los síntomas a fin de retardar la invalidez y conseguir que cada paciente (según sus necesidades particulares) tenga una mejor calidad de vida.
Estos son los métodos de tratamiento aplicados con más frecuencia en personas con osteogénesis imperfecta:
Medicamentos
Entre las opciones farmacológicas para la osteogénesis imperfecta resalta el uso de bifosfonatos en dosis controladas. Esta sustancia era originalmente utilizada para la osteoporosis; no obstante, ha mostrado muy buenos resultados retardando la pérdida ósea en niños y adultos. También es importante controlar minuciosamente los niveles de vitamina D y calcio a lo largo de la vida del paciente.
Fisioterapia
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que poco a poco conlleva a la invalidez, por ello, el apoyo fisioterapéutico debe estar presente en todo momento. Las terapias promueven la independencia del paciente, valiéndose de rutinas de fortalecimiento muscular para mantener la mayor parte de las estructuras del cuerpo en funcionamiento.
Soportes ortopédicos
La mayoría de los pacientes con osteogénesis imperfecta requieren en algún punto de su vida soportes ortopédicos que les ayuden a reducir el daño y les brinden el apoyo que necesitan sus piernas, columna o articulaciones para desempeñar sus actividades diarias con más facilidad.
Cirugías
Es muy común que las personas con osteogénesis imperfecta deban someterse a procedimientos quirúrgicos ya sea para corregir las diversas deformidades óseas o para solucionar los problemas auditivos ocasionados por la enfermedad.
Preguntas frecuentes sobre la osteogénesis imperfecta
¿Qué pasa si no se trata la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que debe ser tratada sí o sí; aunque algunas veces la aparición de los síntomas puede tardar un poco más de tiempo, en algún momento se hará evidente la fragilidad ósea y comenzarán a aparecer las fracturas y deformaciones que la caracterizan.
¿Qué especialista puede tratar la osteogénesis imperfecta?
Las enfermedades como la osteogénesis imperfecta requieren de un abordaje multidisciplinario, donde se integren especialistas en medicina, ortopedia, fisioterapia y rehabilitación para conseguir un pronóstico favorable para el paciente.
¿Se puede prevenir la osteogénesis imperfecta?
Al ser una afección genética que acompaña a la persona desde la gestación, la osteogénesis imperfecta es prácticamente imposible de prevenir. Como lo mencionamos anteriormente, cuando la enfermedad es diagnosticada durante el embarazo se pueden tomar acciones para que las labores de parto sean lo menos traumáticas posibles para el recién nacido.
Además de esto, resulta indispensable que los padres también se informen sobre los cuidados y la forma de manipular a un bebé con huesos de cristal.