Aproximadamente 1 de cada 7.000 recién nacidos alrededor del mundo sufren de Atrofia Muscular Espinal (AME), siendo considerada una de las enfermedades genéticas más mortales en la infancia. La AME es una condición grave e inusual que actúa de forma progresiva, por lo que la salud del niño o adulto que la padece va disminuyendo día tras día.
En el siguiente post, podrá conocer el origen, los síntomas y los diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Esta información le puede ayudar a detectar el comienzo de la enfermedad; más aún, cuando se ve involucrada la salud de los niños, donde es más severa y común la degeneración muscular.
Atrofia muscular espinal ¿Qué es y cómo detectarla?
La atrofia muscular espinal (AME) es un conjunto de enfermedades musculares genéticas y hereditarias que afectan directamente a las neuronas motoras. Las neuronas motoras son las encargadas de controlar el correcto funcionamiento de brazos, piernas, pecho, cara, garganta y lengua.
A medida que las neuronas motoras van muriendo, comienza el debilitamiento y la atrofia de los músculos; con el tiempo, la AME puede limitar el habla, la deglución, la respiración y el caminar.
El diagnóstico de atrofia muscular espinal debe ser confirmado por un médico, quien además de hacer la evaluación física y anamnesis del paciente, se encargará de evaluar los antecedentes familiares y realizar distintas pruebas genéticas (exámenes de sangre, electromiografía, conducción nerviosa o biopsia muscular) para validar el diagnóstico.
¿Qué origina a la atrofia muscular espinal?
La principal causa en la aparición de la AME son los cambios en el gen SMN1; dicho gen, es el encargado de producir una proteína que contribuye al desarrollo y crecimiento de neuronas motoras sanas. Cuando existe una insuficiencia de esta proteína, las neuronas motoras sufren un deterioro precoz que las lleva a la muerte.
Los bebés contienen en su ADN 2 copias del gen SMN1, uno heredado del padre y otro de la madre. La atrofia muscular espinal evoluciona cuando las copias de ambos genes tienen la misma alteración genética. Generalmente, los cambios del gen SMN1 se transmiten de padres a hijos.
Síntomas de la atrofia muscular espinal
El síntoma que caracteriza a la atrofia muscular espinal es la debilidad muscular, la cual va aumentando progresivamente. En la mayoría de los casos, la debilidad muscular comienza en los músculos de los hombros y las piernas, siendo una condición que empeora con el tiempo y que puede volverse severa cuando afecta los músculos respiratorios.
En el infante, la AME puede desencadenar cambios posturales, infecciones respiratorias recurrentes y voz nasal. Durante el examen físico de un lactante con atrofia muscular espinal, el médico puede notar músculos flácidos, falta de reflejos tendinosos y espasmos en los músculos de la lengua.
Tipos de atrofia muscular espinal
Existen varios tipos de atrofia muscular espinal, cada uno presenta diferentes características y síntomas basados en la edad en la que comienza la enfermedad. A continuación, ampliaremos la información sobre el tema.
Atrofia muscular espinal tipo 1
También conocida como la enfermedad de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal de inicio infantil, es el tipo más agresivo y común. La AME tipo I se manifiesta antes de los 6 meses de edad causando una severa debilidad muscular. Los lactantes con esta condición nacen con un tono muscular muy bajo, lo que no les permite mantener el control de la cabeza o moverse espontáneamente; adicionalmente, tienen problemas para comer y respirar.
Esperanza de vida en la atrofia muscular espinal tipo 1
La expectativa de vida de los bebés con AME tipo I es de 2 a 3 años aproximadamente .
Atrofia muscular espinal tipo 2
La AME tipo II o enfermedad de Dubowitz, inicia a partir de los 6 meses pudiendo verse retrasada su aparición hasta los 12 o 18 meses de vida. Aunque los infantes con esta condición muestran escaso tono muscular en el nacimiento, durante los primeros meses pueden conseguir sentarse por sí mismos, luego de esto, la atrofia suele progresar y limitar el desarrollo del niño.
La atrofia muscular espinal tipo II muestra signos en el niño como, por ejemplo: movimientos involuntarios de los dedos, flacidez muscular, escoliosis y debilitamiento de los músculos respiratorios.
Esperanza de vida en la atrofia muscular espinal tipo 2
La expectativa de vida de los niños con AME tipo II es mucho más alta que los de tipo 1, pudiendo vivir hasta la adolescencia o un par de años más.
Atrofia muscular espinal tipo 3
La atrofia muscular espinal tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander, es la más leve en niños. Los síntomas de la enfermedad se manifiestan luego de los 18 meses de edad, siendo las extremidades inferiores las más afectadas. Usualmente, los niños pueden caminar de forma autónoma; sin embargo, son más susceptibles a sufrir caídas constantes.
Esperanza de vida en la atrofia muscular espinal tipo 3
Mientras más tarde en aparecer la enfermedad, el paciente tendrá un pronóstico más favorable. Los niños con AME tipo III pueden vivir hasta inicios de la edad adulta, e incluso, llegar a tener una vida normal.
Atrofia muscular espinal tipo 4
También llamada atrofia muscular espinal del adulto, es una enfermedad que se desarrolla alrededor de los 30 años de edad. Los síntomas comienzan leves y progresivamente se van tornando moderados; sin embargo, estos no llegan a ser graves o mortales. El adulto con AME tipo IV presenta temblores, espasmos y debilidad muscular.
Esperanza de vida en la atrofia muscular espinal tipo 4
La atrofia muscular espinal tipo IV no es mortal, por lo que la persona tendrá una expectativa de vida normal.
Tratamiento para la atrofia muscular espinal
La AME es una enfermedad que no tiene cura; por ello, el tratamiento se enfoca principalmente en manejar los síntomas y prevenir cualquier complicación asociada. Los tratamientos conservadores para la atrofia muscular espinal incluyen:
Medicamentos para fomentar la producción de proteínas esenciales para las neuronas motoras.
Terapia genética (en niños de 2 años o menos).
Terapia física y rehabilitación para retrasar la atrofia muscular, mejorar el movimiento de las articulaciones e incentivar el flujo sanguíneo.
Dispositivos de movilidad asistida (muletas, bastones, sillas de rueda, aparatos ortopédicos, etc.).
Apoyo nutricional para garantizar una buena alimentación durante la enfermedad.
Fisioterapia respiratoria o apoyo respiratorio para aquellos pacientes que padecen de debilidad muscular en cuello, garganta y pecho.
¿La atrofia muscular espinal se puede detectar en el embarazo?
La atrofia muscular espinal tipo 0 en forma prenatal es la más mortífera de todas. La madre puede percibir una disminución en los movimientos fetales durante el último trimestre del embarazo.
Los padres con antecedentes familiares de la enfermedad o con sospechas de la misma, pueden hacer una comprobación prenatal por amniocentesis específicamente para el gen SMN1 (precursor de la atrofia muscular espinal). Lamentablemente, los bebés catalogados con esta condición fallecen antes de sus primeros 6 meses de vida.
¿Se puede prevenir la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal no es curable y tampoco prevenible. La detección temprana de la enfermedad es muy útil para mejorar las condiciones de vida del paciente, atendiendo a tiempo los problemas respiratorios y nutricionales del niño para que la enfermedad sea lo menos traumática posible.
